Hemofilia: falta actualizar tratamientos, extender profilaxis y lograr atención integral

Analía Filosi"De repente en cinco minutos es una catástrofe", dice Amanda de su experiencia como madre de un niño de 5 años con hemofilia . Apenas un golpe puede desencadenar una hemorragia interna o externa porque esta enfermedad consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente debido a los bajos niveles de producción de una proteína específica. >Este trastorno hemorrágico , genético y hereditario afecta a unas 250 personas en Uruguay (casi la mitad menores de edad), por eso se dice también que es una enfermedad rara.>La mayoría son hombres porque se trata de una enfermedad que afecta al cromosoma X , del que las mujeres tienen dos, entonces el cromosoma no alterado compensa al alterado. No ocurre así con los hombres, que tienen un solo cromosoma X.> > En el 70% de los casos se transmite en forma hereditaria por el cromosoma X y en un 30% se debe a mutaciones genéticas.Este sábado se está celebrando el Día Internacional de la Hemofilia bajo el lema "adaptarse al cambio", que la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU) transformó en el mensaje "generar un cambio" para mejorar la atención de las personas con esta patología.>En 2019 se aprobraron dos centros de referencia para hemofilia y otras enfermedades hemorrágicas: el Hospital Pereira Rossell , para niños, y el CASMU , para adultos (nunca funcionó como tal). "Se nombraron, pero no se llegaron a implementar porque necesitaban un acuerdo con el Fondo Nacional de Recursos. Ahora el Ministerio de Salud Pública los revocó por vicios administrativos en el nombramiento", contó Isabel Sorondo , presidenta de AHU. A la asociación esto le interesa especialmente porque un centro de referencia funciona como orientador de la atención para todos los servicios de salud del país. "Por ahora no tenemos noticias de que los vuelvan a nombrar", informó y aclaró que el Pereira Rossell sigue funcionando como centro de referencia en la órbita de ASSE, "pero le faltan los recursos económicos y el aval para hacerlo a nivel nacional".La atención del paciente con hemofilia en Uruguay es muy heterogénea.> > "No es lo mismo ser paciente en el interior que en Montevideo, atenderse en Salud Pública que en la salud privada, o ser niño que adulto. Básicamente esas son las grandes diferencias que hay en términos de atención", explicó Isabel Sorondo , presidenta de AHU y madre de un niño de 7 años con hemofilia.>Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia hay poco conocimiento de la misma...