Primer panel genético uruguayo para distrofias de cintura sienta bases para futuros diagnósticos

Por Analía Filosi"Avanzamos mucho en el conocimiento de estas enfermedades y dejamos líneas hacia el futuro". Así calificó el doctor Abayubá Perna, profesor agregado de la Cátedra de Neurología de la Universidad de la República, el valor del estudio Calificación Clínica y Genética de pacientes uruguayos con un fenotipo de Distrofia de Cinturas, ganador del Premio Internacional Víctor y Clara Soriano de la Academia Nacional de Medicina.Dicho estudio permitió elaborar un panel genético uruguayo con 11 mutaciones diferentes de distrofias de cintura. Si bien hoy en día existen paneles mucho mejores porque la ciencia avanza, se debe tener presente que esta investigación comenzó en 2014 y que los pacientes que accedieron a ese panel en Uruguay lo hicieron en forma gratuita por tratarse de un trabajo académico."En 2014 estudiar un paciente con este tipo de patología no era fácil", destacó Perna sobre una enfermedad que integra una amplia y heterogénea categoría de miopatías genéticamente determinadas en las cuales los músculos de la cintura pélvica y escapular son los más afectados.El especialista aclaró que no son enfermedades comunes, pero poder diagnosticarlas es un tema para nada menor."Sabiendo exactamente cuál es la mutación, se le puede dar al paciente respuestas en forma mucho más segura", indicó.Si bien se trata de patologías que se heredan, eso no implica necesariamente que se tengan antecedentes familiares. Es la diferencia entre lo que se llama el mecanismo de herencia autonómico dominante, que es cuando hay antecedentes familiares, y el mecanismo autonómico recesivo, que es cuando no los hay pero la mezcla entre el material genético de la madre y del padre hace que aparezca en el hijo. "Este trabajo analizó ambos mecanismos de herencia", apuntó Perna.En cuanto al acceso al estudio, cuando se comenzó a pensar esta investigación, estudiar este tipo de enfermedades no era imposible porque estaban a disposición test genéticos, el problema es que eran muy costosos."Uno lo que podía hacer era estudiar gen por gen, enfermedad por enfermedad. En un panel, en cambio, se estudian varias enfermedades. Hasta ese momento no existían paneles en Uruguay", señaló.Problemas de cinturaEl panel uruguayoHasta el desarrollo de este trabajo, al enfrentarse a un paciente de este tipo lo que hacían los médicos era un diagnóstico de distrofia de cintura y se quedaban ahí, con un planteo clínico sin la confirmación genética."A partir de este estudio pudimos...